Diagnóstico genético preimplantacional: mejorando la fecundación in vitro

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) representa un extraordinario avance en la medicina reproductiva moderna. Al ofrecer una forma precisa y avanzada de seleccionar embriones libres de anomalías genéticas, antes de su implantación en el útero materno.

Esta técnica ha revolucionado la fecundación in vitro (FIV), proporcionando esperanza a parejas que enfrentan riesgos genéticos hereditarios. Y también, a aquellas que buscan evitar la transmisión de enfermedades genéticas a su descendencia.

¿Qué es el Diagnóstico Genético Preimplantacional?

Se trata de una técnica diagnóstica que consiste en analizar alteraciones en cromosomas o genes, de forma que solamente los embriones libres de alteraciones o enfermedades asociadas a estos serán transferidos al útero materno.

Este análisis tiene como objetivo detectar anomalías cromosómicas o mutaciones genéticas específicas. Las cuales pueden causar enfermedades hereditarias, trastornos genéticos o abortos espontáneos.

Indicaciones del Diagnóstico Genético Preimplantacional

El DGP tiene una variedad de aplicaciones que abordan diversas necesidades y preocupaciones de las parejas que buscan la concepción mediante la fecundación in vitro.

Enfermedades monogénicas: son aquellas enfermedades que se localizan en un determinado gen. Éstas pueden ser dominantes o recesivas. O estar ligadas a una mutación conocida o no.

Anomalías cromosómicas numéricas o estructurales (inversiones, translocaciones recíprocas o robertsonianas).

Edad materna avanzada: a parir de los 35 años la cantidad de anomalías cromosómicas de los embriones aumenta de forma exponencial. Aunque también hay ciertos estudios que determinan que la edad del varón también es determinante.

Abortos de repetición: para aquellas mujeres que han experimentado abortos de manera recurrente. El DGP identifica anomalías genéticas que puede aumentar la perdida del embarazo.

Fallos repetidos de implantación: tras varias transferencias de embriones de buena calidad no se produce embarazo.

Factor masculino: alteraciones de la meiosis (división celular) de los espermatozoides o bajo recuento en el número de espermatozoides en el eyaculado.

Conoce los beneficios y los inconvenientes

Al igual que cualquier procedimiento médico, el DGP conlleva tanto riesgos como beneficios. Los cuales lo pacientes deben conocer con detenimiento. En el Hospital La Antigua siempre tenemos informados a nuestros pacientes de todos los pros y contras que tienen esta y otros tipos de procedimientos e intervenciones.

Beneficios del procedimiento

• Selección embrionaria: se realiza una meticulosa selección de embriones libres de enfermedades. Dando lugar al nacimiento de un niño sano, evitando así la posibilidad de tener que interrumpir el embarazo.
• Aumento de las tasas de embarazo: algunas alteraciones cromosómicas son incompatibles con la vida, por lo que embriones con estas alteraciones o bien no implantan o bien producen abortos.
• Otras alteraciones cromosómicas: pueden producir síndromes en niños nacidos, como por ejemplo el Síndrome de Down.
• Menos ciclos de fecundación in vitro: ya que esta selección produce más opciones de que el óvulo fecundado prospere.

Inconvenientes del DGP

• El DGP es un procedimiento invasivo:  que implica “extraer” una o varias células del embrión. Tambien hay que sacar al embrión del incubador, alterando las condiciones de cultivo. Esto conlleva un pequeño riesgo en la viabilidad del embrión. Aunque actualmente las técnicas han evolucionado hasta el punto de que este riesgo se ha minimizado.
• Ningún embrión viable. En casos de edad avanzada, existe la posibilidad de no encontrar embriones sin alteraciones cromosómicas. Por lo que ninguno de ellos será transferible. 
• El DPG reduce la posibilidad de tener un niño con problemas genéticos. Pero no se puede eliminar completamente este riesgo. 
• Como en toda técnica de análisis, el DPG presenta un pequeño porcentaje de casos de error, con falsos positivos y negativos.
• Problemas éticos y morales: algunas parejas por su creencia o religión tienen problemas en descartar embriones que podrían dar lugar a una vida. Otras parejas no consideran descartar embriones que producen síndromes, como el de Down, Turner u otras enfermedades genéticas.

Procedimiento y fases del Diagnóstico Genético Preimplantacional

Como en cualquier otro procedimiento médico. EL DGP tiene una serie de pasos que se irán dando hasta la implantación embrionaria.

Asesoramiento genético reproductivo: es imprescindible acudir a consulta con un profesional genético que proporcione el asesoramiento genético más adecuado en cada caso.

Estudio de informatividad: antes de la realización del ciclo de Fecundación In vitro (FIV) es necesario realizar una serie de pruebas con el ADN de la pareja solicitante y de algunos de los familiares para poder realizar este diagnóstico. Para ello es necesario disponer de informes clínicos y moleculares de la pareja, así como una muestra de sangre o saliva de los familiares. El resultado del estudio puede tardar alrededor de 30 días, y es imprescindible tenerlo antes de comenzar el ciclo de DGP.

Ciclo de FIV: estimular los ovarios para obtener varios ovocitos, que sean fecundados y cultivados en el laboratorio de FIV, hasta que se obtengan los resultados y se pueda realizar la transferencia.

Biopsia Embrionaria: consiste en sacar una o varias células de cada embrión a estudiar, y, solo se puede realizar a los embriones de buena calidad. Dependiendo de lo que queramos analizar existen diferentes técnicas para realizarlo, y la técnica se puede llevar a cabo en embriones en cultivo en día 3, o en día 5 o 6 de desarrollo. Actualmente, las técnicas más utilizadas para realizar la biopsia son con ácido Tyrodes o con láser.

DGP: análisis genético de las células biopsiadas. Si la biopsia se realiza en el día 3 de cultivo, los embriones pueden permanecer en el incubador, pudiendo realizar la transferencia en día 5 o 6 de cultivo. En el caso de que la biopsia se realice en día 5 o 6, se procederá a la vitrificación de los embriones para ser transferidos en un ciclo posterior.

Transferencia Embrionaria: se transferirán 1 o 2 embriones sanos o libres de la enfermedad.

Fivlaber la unidad de Reproducción asistida del Hospital La Antigua

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